23 мая в ГАООРДИ состоялся семинар «Новые возможности лечения фенилкетонурии»

С докладом выступила Лязина Лидия Викторовна к.м.н., врач-генетик высшей квалификационной категории СПб ГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический).

Родители и специалисты обсудили пути диагностики фенилкетонурии (далее – ФКУ) и возможности использования препарата «Куван» (фармацевтическое название «саптоптерин»), заметно улучшающего качество жизни больных ФКУ и создающего условия для более надежного контроля за уровнем фелилаланина. Использование препарата расширяет диету больных ФКУ, а некоторым больным позволяет практически обходиться без нее. Для того, чтобы выяснить, чувствителен ли пациент к препарату «Куван», проводится специальное тестирование.

Сегодня специалисты говорят о следующих перспективах реабилитации ФКУ:

• Расширение неонатального скрининга путем внедрения тестов для исключения BH4 зависимых и чувствительных форм гиперфенилаланинемий;

• Обеспечение лекарственным препаратом «саптоптерин» пациентов, страдающих BH4 зависимой или чувствительной формами гиперфенилаланинемии;
• Расширение ассортимента малобелковых продуктов питания.

Мы благодарим лектора, специалистов и родителей, пришедших на встречу. Живое участие каждого, возможность диалога и получение слушателями информации из первых уст – это как раз то, что так важно для нас как организаторов родительских встреч.