Международный день распространения информации о миопатии Дюшенна

Сегодня Международный день распространения информации о миопатии Дюшенна(Duchenne muscular dystrophy).

Миопатия Дюшенна – это редкое, генетическое и необратимое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Болезнь чаще всего встречается у мальчиков, однако в редких случаях может проявиться и у девочек.

Всё из-за генетической мутации, которая препятствует выработке организмом белка дистрофина. Он необходим мышцам для правильной работы. Без дистрофина мышечные клетки повреждаются и ослабевают. Со временем у пациентов начинаются проблемы с ходьбой, затем и с дыханием. Потом перестает работать и самая главная мышца нашего организма – сердце.

Первые симптомы болезни становятся заметны в возрасте до 3 лет. У ребенка появляется быстрая утомляемость и трудности с освоением навыка ходьбы. Болезнь очень быстро прогрессирует. Начинается поражение дыхательной мускулатуры, деформируется скелет, пациент не может самостоятельно сидеть, вставать и передвигаться без инвалидной коляски. Именно поэтому важно проводить генетический скрининг в раннем возрасте, чтобы у родственников была возможность разработать стратегию для стабилизации состояния на первых стадиях проявления заболевания. Лекарства от миопатии Дюшенна нет, однако есть возможность облегчить симптомы и повысить качество жизни пациентов.

В июле 2019 году вышло исследование эпидемиологов Эммы Гигерих и Марка Стунца. В исследовании было установлено, что в Соединенных Штатах Америки распространенность миопатии Дюшенна за последние несколько десятилетий возросла. Пациенты живут дольше, в то время как число новых случаев остается стабильным. Если раньше средняя продолжительность жизни таких больных равнялась 25 годам, то в последние годы срок жизни увеличился до 30-40 лет.

В настоящее время ведущие специалисты проводят ряд клинических испытаний в области генной терапии, показывающих многообещающие результаты. Большинство пациентов и их родственников с настороженным оптимизмом относятся к генной терапии, поскольку она несет в себе элементы риска. Однако такие новости дают надежду на то, что в обозримом будущем молодые люди с миопатией Дюшенна получат шанс на излечение.


7 September 2019 MSK