В День редких заболеваний Ассоциация ГАООРДИ провела традиционный круглый стол, объединив в диалоге представителей власти и некоммерческих организаций, врачей, пациентов и их близких. Мероприятие проводится в Санкт-Петербурге по инициативе ГАООРДИ с 2013 года, итогами ежегодных встреч становятся сформированные предложения и стратегии по усовершенствованию городской системы оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями, в том числе изменения в нормативные документы, законы и программы.

Главными темами круглого стола в этом году стали вопросы предоставления пациентам медикаментов, расходных материалов и средств реабилитации. Эксперты обсудили создание и тестирование новых лекарственных препаратов отечественного производства, открытие Центра нервно-мышечных и других орфанных заболеваний, эффективность работы действующих учреждений, обеспечение жизненно необходимыми лекарствами подопечных Фонда «Круг добра» и многие другие проблемы, достижения, изменения и планы.

Существуют ли риски дефицита жизненно-необходимых препаратов для пациентов с редкими заболеваниями с учетом вызовов 2022 года? Что дает жителям Петербурга введение расширенного неонатального скрининга? Каких изменений в системе оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями можно ожидать в скором будущем? Ответами на эти вопросы хотим поделиться с вами в статье об итогах прошедшего круглого стола.

В Петербурге ведется региональный сегмент Федерального регистра пациентов с редкими заболеваниями, сегодня в нем зарегистрировано 1205 человек, 379 из которых дети. Лекарственное обеспечение пациентов производится по следующей схеме: врач ставит диагноз, генетики и диетологи рассчитывают годовую потребность в препаратах для лечения, формируется направление регионального сегмента Федерального регистра, и в дальнейшем сведения передаются в Комитет по здравоохранению, на который возложена обязанность по закупке питания, лекарственных препаратов или медицинских изделий. Отвечая на самый частый вопрос пациентского сообщества предыдущего года о доступности препаратов, связанных с введением санкций, первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Андрей Сарана отметил, что все медикаменты закупаются вовремя и поступают в Петербург в полном и необходимом объеме.

«Хочу отметить, что международные санкции не коснулись лекарственных препаратов и медицинских изделий. Кое-где увеличились сроки доставки того или иного препарата, но отсутствия препаратов на данный момент нет. Есть определенные сложности информационного характера, но они решаются достаточно оперативно. Информационный пробел у населения есть, немногие знают, что существует 61 федеральный закон по обороту лекарственных препаратов, где четко прописано каким образом закупается, в том числе незарегистрированный препарат. Нужно сказать, что некоторые заболевания, которые относятся к редким, не входят в Федеральный перечень орфанных заболеваний, однако мы продолжаем закупать препараты для этих пациентов по решению врачебной комиссии. Потому что понимаем, что такие препараты производятся для ограниченного количества людей и их стоимость является огромной финансовой нагрузкой для любой семьи».

В 2022 году на закупку препаратов для 428 пациентов с редкими заболеваниями из городского бюджета было выделено 1 млрд 232 млн рублей. Помимо этого для 206 петербуржцев с редкими заболеваниями младше 18 лет были закуплены лекарственные препараты за счет средств Фонда «Круг добра» на общую сумму 2,5 млрд рублей. На сегодняшний день в список нозологий, по которым финансируется приобретение медикаментов из бюджета Фонда, входит 18 редких заболеваний. В 2022 году этот список пополнили такие диагнозы как муковисцидоз и первичный иммунодефицит, а с 2021 года количество маленьких пациентов, получивших поддержку, выросло в четыре раза. Значимым событием для родителей детей с редкими заболеваниями стало принятие Указа Президента от 15 декабря 2022 года, согласно которому подопечные Фонда смогут получать лекарства после достижения совершеннолетнего возраста до 19 лет включительно.

Препараты, закупленные за счет средств Фонда «Круг добра», выдаются в шести медицинских организациях Петербурга: первой детской городской больнице (СМА); второй детской городской больнице им. Марии Магдалины (редкие заболевания, первичные иммунодефициты); детской городской больнице им. Святой Ольги (муковисцидоз), онкологическом центре (нейробластомы), городском центре им. Рауфхуса, городском КВД.

В 2022 году в Петербурге появилась новая услуга, ее цель — упростить процедуру получения лекарственных препаратов. Теперь родители детей с редкими заболеваниями могут подать заявку на сайте «Госуслуги». Пока система работает достаточно сложно, так как при подаче заявки родители могут прикрепить только такие документы как паспорт и СНИЛС, а все медицинские справки о необходимости и дозировках препарата готовит и предоставляет только медицинская организация. Если в течение семи дней (именно такой срок сейчас указан в нормативных актах) после подачи родителями заявки медицинские документы не поступят в Комитет, то заявка аннулируется и процесс начинается заново.

Оказание поддержки пациентам с муковисцидозом

Один из вопросов в ходе круглого стола был посвящен лекарственному обеспечению и сохранению качества жизни больных с муковисцидозом. Сегодня в городском регистре состоят 196 человек, 68 из них — взрослые. По оценке Комитета по здравоохранению, продолжительность жизни у пациентов с муковисцидозом в Петербурге на 2,5 года выше, чем средний показатель по России.

Как отметила главный внештатный специалист пульмонолог Петербурга, директор НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика Павлова» Ольга Титова, основным направлением в лечении муковисцидоза является предотвращение инфекционно-воспалительных обострений. Успех антибиотикотерапии для пациентов является жизнеполагающим, от него зависит и длительность жизни, и ее качество.

«Наряду с успехом обеспечения лекарственными препаратами больных с муковисцидозом, которого удалось добиться в нашем городе, есть ряд проблем по вопросам таргетной терапии. Число пациентов, которым она необходима, увеличивается с каждым днем, и мы понимаем, что оно продолжит расти и дальше. Мы должны очень тщательно отбирать пациентов на таргетную терапию и организовать удобную маршрутизацию. Эту проблему помог решить Комитет по здравоохранению — открывается экспертный Центр по профилю пульмонологии на базе Второй городской больницы. Специалисты будут принимать пациентов, осуществлять контроль эффективности приема препаратов, вести наблюдение и назначать грамотное лечение.

Решение второй проблемы требует наших общих усилий, общего взаимодействия — это финансовые затраты на таргетную терапию. Дети получают лечение благодаря финансированию Фонда «Круг добра», а вот что делать со взрослыми пациентами? На сегодняшний день по экспертному заключению в таргетной терапии для взрослых нуждается 21 человек. Это примерно 500 млн рублей в год, но эта цифра не конечная и уже специалисты экспертного Центра в городской больнице № 2 составили прогноз на потребности таких препаратов, и он значительно выше указанной суммы. И здесь мы должны понимать — что мы будем делать? Достаточно ли будет возможностей городского бюджета или нам нужно будет прибегнуть к каким-то другим мерам».

В ходе обсуждения эксперты круглого стола отметили, что таргетная терапия существенно улучшает качество жизни пациента. По наблюдениям врачей, во время приема медикаментов пациенты прибавляют в весе, улучшается самочувствие и состояние здоровья в целом. В этой связи заведующая отделением пульмонологии СПб ГБУЗ «Городская многопрофильная больница № 2» Татьяна Степаненко выделила еще одно важное несоответствие в существующей системе.

«Мы понимаем, что для того, чтобы у пациента появилось право на получение таргетной терапии, у него должна быть инвалидность, обеспечение лекарствами у нас очень жестко привязано к этому требованию. Но сама таргетная терапия настолько меняет пациента, что он перестает быть инвалидом, становится абсолютно здоровым человеком, у него нет никакой утраты дееспособности. Соответственно, право получать терапию пропадает. Мы должны задаться вопросом: мы хотим, чтобы у нас было больше людей с инвалидностью, или чтобы наши граждане были здоровыми людьми, получая лекарства от государства, продолжали работать и приносить государству доход? И заболеваний, где есть такие проблемы много, мы должны тщательно продумать и изменить эту систему».

Изменения в системе поддержки пациентов с нервно-мышечными заболеваниями

В 2022 году в Петербурге был запущен один из первых в стране пилотных проектов неонатального скрининга. Его результатом стало обследование 36000 новорожденных, которые появились в роддомах Северной столицы. Было выявлено 4 пациента со СМА, сегодня они получают дорогостоящий препарат Золгенсма в рамках финансирования Фонда «Круг добра». В 2023 году стартовала Федеральная программа неонатального скрининга, включающая в себя исследование на выявление 36 нозологий, в том числе СМА. На сегодняшний день заболевание удалось определить у 52 детей.

Благодаря инициативам, выдвинутым на традиционном круглом столе ГАООРДИ в прошлые годы, в Петербурге удалось решить еще одну важную проблему в системе оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями. По итогам работы круглого стола в 2017 году удалось добиться изменений в Социальный кодекс Петербурга, согласно которым пациенты смогли получать аппараты искусственной вентиляции легких для использования дома. На этом акцентировал внимание заместитель главного врача по экспертизе временной нетрудоспособности СПб ГБУЗ «Городская многопрофильная больница № 2» Дмитрий Руденко.

«В 2017 году мы все вместе обсуждали тяжелую проблему для нашего города — отсутствие возможности предоставления вентиляционной поддержки взрослым пациентам с тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями, в частности с БАС (боковой амиотрофический склероз). Была острая потребность в аппаратах ИВЛ для использования пациентами дома, чтобы они могли находиться не в больнице, а привычной комфортной обстановке, рядом с близкими. Требовалось создание системы данного вида помощи, закупка оборудования и расходных материалов, обучение пациентов, обучение родственников, создание патронажной службы. На сегодняшний день этот вопрос решен, у нас 100 пациентов с БАС находятся на вентиляции легких в домашних условиях, и качество их жизни соответственно изменилось благодаря этому.

Что еще значит эта цифра — 100 пациентов дома? Это значит, что их нет в отделениях реанимации. А это 100 свободных мест для тех людей, которым необходима помощь в стенах учреждения».

Новые отечественные разработки

Российские производители медикаментозных препаратов планируют в скором времени запустить производство нового отечественного жизненно важного лекарства для лечения пациентов с гемофилией В — редким наследственным заболеванием, связанным с нарушением свертываемости крови. В настоящее время препарат уже зарегистрирован и проходит тестирование. Появление на рынке лекарства российского производства позволит обеспечить бесперебойное лекарственное обеспечение пациентов и полностью ликвидирует риски от прекращения зарубежных поставок. О перспективах и сроках разработки рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Санкт-Петербурга Александр Коротеев.

«В настоящее время проводятся клинические испытания препарата, собираются данные о его действии, побочных эффектах. В среднем на тестирование понадобится 2-3 года – это средний срок для апробации лекарства, предназначенного для лечения любых орфанных заболеваний. Что даст появление такого препарата? Здесь мы не говорим о том, что оно будет дешевле зарубежных, напротив, скорее всего нагрузка по закупке на бюджет может даже возрасти. Здесь наша задача — обеспечить его постоянное наличие для наших пациентов. Всегда должны быть отечественные препараты — это закон безопасности общества и безопасности государства».

При подготовке к круглому столу 2023 года Ассоциация ГАООРДИ провела исследование и опросила пациентов с редкими заболеваниями с целью выявить самые острые проблемы, с которыми они сталкиваются в процессе получения поддержки от государства. Результаты опроса были представлены участникам мероприятия, вы можете ознакомиться с ними в нашем материале. Все проблемы и предложения, озвученные в ходе круглого стола этого года, нашли отражения в резолюции, которая будет направлена для рассмотрения руководителям профильных комитетов и медицинских учреждений города.

Ассоциация ГАООРДИ благодарит всех активных пациентов и родителей, которые приняли участие в нашем опросе. Ваши ответы помогли сделать повестку мероприятия максимально актуальной и объективной.