В День редких заболеваний ГАООРДИ провела круглый стол «Здоровая семья с особым ребёнком». Вместе с коллегами – представителями пациентских сообществ, а также учреждений здравоохранения и медицины, научных организаций, представителями законодательной и исполнительной власти, мы обсудили важнейшие вопросы в сфере оказания поддержки пациентам с орфанными заболеваниями.
Ключевыми темами круглого стола на этот раз стали вопросы расширения программ скрининга для семей, которые уже имеют ребёнка с редким диагнозом и планируют последующую беременность, проблемы доступности лекарственных препаратов для орфанных пациентов, а также развитие системы оказания помощи детям с тяжёлыми нарушениями на дому.
Семьи из группы риска
Когда в семье рождается ребёнок с редким заболеванием, сразу после постановки диагноза все усилия родителей направлены на поиск ресурсов для медицинской реабилитации и лечения, социализации и образования своего ребёнка с особенностями. При этом многие семейные пары, задумываясь о будущем, планируют рождение ещё одного ребёнка, но опасаются, что малыш также может унаследовать генетическую аномалию. Такая семья нуждается в проведении молекрулярно-генетического обследования для снижения рисков наследования врожденной патологии – отметила член Президиума ГАООРДИ, руководитель отдела по работе с родителями ассоциации Ольга Яковлева:
«На сегодняшний день в России нет системного финансирования обследования родителей, у которых уже есть дети с орфанными заболеваниями, на носительство мутаций при планировании последующей беременности. При проведении такого обследования вся финансовая нагрузка ложится на семью, а это около 500 тысяч рублей – не все семьи могут оплатить такие расходы. И страх появления на свет ещё одного ребёнка с патологией заставляет родителей отказаться от планирования беременности. Мы бы хотели предложить на законодательном уровне закрепить понятие «семья из группы генетического риска», предусмотреть финансирование молекулярно-генетического обследования на носительство мутаций моногенных заболеваний для таких семей за счёт бюджета, а также обеспечить этим семьям возможность участия в программе ЭКО за счет средств ОМС».
Изучить возможности для поэтапного расширения программ скрининга для семей из группы риска Правительству поручил президент России Владимир Путин на заседании Государственного совета по вопросам социальной поддержки семей в Российской Федерации. На необходимость и увеличение спроса на такое обследование обратил внимание председатель Санкт-Петербургского отделения Российского общества медицинской генетики, заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Андрей Глотов:
«В рамках одного из проектов на базе нашего института мы проводили исследование на выявление шести генетических заболеваний у семейных пар, которые обратились к нам и хотели провести обследование за свой счёт. В 2023 году мы обследовали 65 семей, в 2024 году их было уже 122 – это двукратный рост. Ожидается, что в этом году таких семей будет ещё больше».
Участники круглого стола отметили значимость реализации инициативы Уполномоченного по правам ребёнка в Санкт-Петербурге Анны Митяниной – в 2019 году в нашем городе был введён «сертификат молодожёнов», по которому на сегодняшний день прошли обследование более 10 тысяч супружеских пар. В сентябре 2020 года этот проект был признан Советом Федерации лучшей региональной практикой, которую уже внедрили в свою работу треть регионов страны.
Также среди достижений медиков Северной столицы – признание Генцентра Петербурга лучшим среди учреждений, которые курируют Программу расширенного неонатального скрининга по 36 нозологиям и проводят тестирование малышам в регионах России. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга и Министерства по здравоохранению РФ по СЗФО, главный врач СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», к.м.н. Александр Коротеев:
«За 2024 год мы обследовали почти 104 тысячи новорождённых. При этом не допустив ни одного пропуска тяжёлой наследственной патологии у маленьких пациентов. Было выявлено 43 случая, когда у детей обнаруживались генетические заболевания. Все пациенты получают необходимую терапию, в том числе – наш российский аналог самого дорогого в мире препарата от СМА (спинальной мышечной атрофии)».
Помощь там, где она необходима
Ранняя помощь, этика сообщения диагноза и помощь детям с тяжёлыми нарушениями развития на дому – ещё один блок вопросов в программе круглого стола в День редких заболеваний.
Сегодня в системе оказания ранней помощи в Петербурге работает 91 организация в трёх областях: образование, медицина и предоставление социальных услуг. Задача специалистов – помочь родителям в воспитании особого ребёнка, а детям – в социализации и развитии. Согласно положениям Концепции развития системы комплексной реабилитации и абилитации, почти все нуждающиеся семьи (90%) должны иметь доступ к услугам ранней помощи – рассказала Анна Митянина, петербургский омбудсмен по правам ребёнка:
«Цель программы ранней помощи заключается в том, чтобы максимально приблизить жизнь семей, где есть ребёнок с особенностями, к обычной нормальной жизни. Ранняя помощь сопровождает семью с момента рождения ребёнка до достижения им 3-х летнего возраста. Нам важно не только помогать самому ребёнку, но и взаимодействовать с родителями. Ведь к особому родительству никто не готовится заранее, это всегда непонимание и путь принятия. Поэтому важно, чтобы у семей была поддержка, маршрутизация и возможность обратиться к необходимым специалистам разных профилей, когда им это нужно».
В преддверии Дня редких заболеваний ГАООРДИ провела исследование. Мы попросили родителей детей с тяжёлыми множественными нарушениями развития ответить на ряд вопросов и рассказать, с какими проблемами они сталкиваются в процессе воспитания ребёнка, как врачи сообщили о диагнозе, какая помощь был предложена и доступна. Ознакомиться с результатами исследования можно здесь.
Этика в сообщении диагноза
Как рассказать молодым родителям, что их ребёнок имеет нарушения развития или инвалидность? Аппарат Уполномоченного при Президенте РФ по правам ребёнка представил федеральный опыт. На круглом столе посредством конференц-связи выступила куратор направления «Протокол сообщения диагноза» стратегической программы Уполномоченного при Президенте РФ по правам ребёнка «Сопровождение через всю жизнь» Анна Уткина. Она отметила, что сообщение диагноза является первым этапом системы ранней помощи, началом работы с семьёй и её последующим сопровождением. Согласно Протоколу, в регионах России проходит обучение медицинского персонала, который работает с молодыми родителями. Это позволяет повысить квалификацию специалистов в родильных домах, предотвратить эмоциональное выгорание персонала и отказ от детей с патологиями.
Закупка лекарств для лечения пациентов с орфанными заболеваниями и новый препарат, зарегистрированный в России
«В 2025 году на закупку препаратов для пациентов с орфанными заболеваниями из городского бюджета выделено 3 млрд 230 млн рублей, – рассказал заместитель председателя Комитета по здравоохранению Алексей Терешин. – Также ежегодно растёт количество пациентов, которые получают лекарственное обеспечение и возможность проведения сложных медицинских вмешательств за счёт средств Фонда «Круг добра». В 2024 году 612 жителей Петербурга в возрасте до 19 лет получили такую поддержку на общую сумму свыше 4 млрд 500 млн рублей. Для сравнения: в 2022 году объём финансирования из фонда на Петербург составил 2 млрд 500 млн рублей».
В 2024 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения бокового амиотрофического склероза (БАС). Лекарство выпускается в формате суспензии, что позволяет принимать его даже пациентам с гастростомой. Примерная стоимость препарата на год для одного пациента составляет 600 тысяч рублей.
Руководитель Службы помощи пациентам с БАС ГАООРДИ Вера Демешонок: «Препарат воздействует на один из известных патологических процессов, приводящих к развитию БАС, а именно — он замедляет активность глутамата. По результатам исследований было выявлено, что лекарство увеличивает продолжительность жизни при БАС в среднем на срок от 3 до 27 месяцев. Подробнее о препаратах для лечения БАС, способах улучшить качество жизни при заболевании специалисты нашей Службы рассказывают на школах для пациентов и их родственников, школы проводятся 1 раз в месяц».
Участниками круглого стола совместно с Комитетом по здравоохранению было решено проработать возможность включения препарата в льготную программу и приобретать лекарство за счёт средств городского бюджета.
Все инициативы и предложения, озвученные в ходе круглого стола этого года, закреплены в протоколе и будут направлены для рассмотрения руководителям профильных комитетов и медицинских учреждений города. ГАООРДИ надеется на продуктивную последующую работу с коллегами, чтобы помощь пациентам с орфанными заболеваниями в нашем городе была качественной и доступной.