Что нового произошло в исследовании и разработке препаратов для лечения бокового амиотрофического склероза? Каких успехов удалось добиться учёным и медикам, чтобы помочь пациентам – об этом в нашей статье расскажет врач-невролог Службы помощи людям с БАС ГАООРДИ Вера Сергеевна Демешонок.
Напомним, что наша Служба является единственной на Северо-Западе страны, сегодня специалисты оказывают поддержку более 120 пациентам. Если вы или ваши близкие столкнулись с диагнозом боковой амиотрофический склероз — не оставайтесь одни, обращайтесь за консультацией к координатору Службы по телефону: +7-931-971-56-21
А также следите за нашими новостями в группе ВКонтакте.
Исследования поиска терапии БАС, которые показали вдохновляющие результаты в 2025 году
- К 2025 году накоплен опыт стран Европы и США, который показывает эффективность Тоферсена (Qalsody) при лечении БАС, ассоциированной с мутацией в гене SOD1.
Препарат влияет на причину этой формы БАС, блокируя чрезмерную продукцию белка SOD-1 и его накоплению в клетках. Доказано, что лечение снижет лабораторные маркеры нейродегенерации в спинномозговой жидкости пациентов (уровни белка SOD1 и легких цепей нейрофиламентов).
В журнале Annals of Clinical and Translational Neurology в 2025 г. был опубликован мета-анализ 12 исследований с участием 195 пациентов (Abdullah A.Н. et al., 2025 г).
Лечение достоверно замедляло прогрессирование БАС в группе тоферсена по сравнению с плацебо, которое оценивали по функциональной шкале ALSFRS-R, а также наблюдалось замедленное снижение жизненной емкости легких по сравнению с прогнозируемыми результатами. Описаны случаи клинического улучшения у некоторых пациентов.
На момент публикации материала препарат Тоферсен не зарегистрирован в РФ и доступ к препарату ограничен. Но именно в 2025 году первый пациент с БАС начал получать лечение на территории России. С осторожностью и большой надеждой сообщаем о перспективе регистрации препарата в РФ в ближайшие годы.
2. В 2025 году в журнале The Lancet были опубликованы результаты лечения пациентов с мутацией в гене FUS (Shneider N.A. et al, 2025 г.)
Мутации гене FUS встречается примерно в 1–2% случаев БАС, при этом происходит чрезмерное накопление белка FUS в мотонейронах, что и приводит к их разрушению. Такая мутация характерна для пациентов с бульбарным дебютом в молодом возрасте и быстрым прогрессированием.
12 пациентов с мутацией в гене FUS в возрасте 16–45 лет получали экспериментальное лечение в США и Швейцарии в течение 2,8–33,9 месяцев. Препарат jacifusen (ION363) вводили с помощью пункции в спинномозговой канал 1 раз в месяц.
По мере получения данных о безопасности введения, дозу препарата последовательно увеличивали с 20 до 120 мг. Таким образом, при этом последние зарегистрированные участники получали 120 мг.
Результаты исследования: у одной пациентки наблюдалась положительная динамика на фоне 10 месяцев лечения, а именно улучшилась ходьба и уменьшились симптомы дыхательной недостаточности. У другого пациента новые симптомы болезни не появились во время лечения, а также по ЭНМГ отмечалась положительные изменения. Однако у большинства участников наблюдалось прогрессирование болезни, несмотря на лечение.
Наиболее частыми нежелательными явлениями после люмбальной пункции были боль в спине у 6 человек, головная боль у 4х человек, тошнота и головная боль встречалась у 3х пациентов. Было зарегистрировано два случая смерти участников, исследователи не связывают эти случаи с введением препарата, т.к. в исследование включались пациенты на различных стадиях болезни.
Концентрация легких цепе нейрофиламентов в ликворе спинномозговой жидкости снизилась на 82,8% после 6 месяцев лечения. NfL используется в качестве маркера нейродегенерации. Уровень белка FUS в ликворе снизился у 4х участников.
Вывод: Результаты исследования свидетельствуют о безопасности и возможной эффективности jacifusen (ION363). Эффективность препарата продолжает изучаться.
Препарат был назван американскими исследователями в честь девушки Джаси Хермстад из США, которая вместе со своей сестрой-близнецом болели этой редкой генетической формой БАС.
The Lancet — один из наиболее известных британский рецензируемых журналов о медицине
3. Диета с высоким гликемическим индексом в сочетании с рилузолом замедляет прогрессирование БАС.
Согласно данным исследования, опубликованного в 2025 г в журнале Annals of Clinical and Translational Neurology (Ikjae Lee et al., 2025 г), питание с содержанием продуктов, быстро повышающих уровень сахара в крови, связано с замедлением прогрессирования БАС.
ГИ — показатель, по которому оценивается скорость попадания глюкозы в кровь. Чем выше этот показатель, тем быстрее глюкоза попадает в кровь и тем более резким будет скачок её уровня. Шкала ГИ строится относительно глюкозы — её ГИ равен 100. Чем выше ГИ, тем быстрее поднимется уровень сахара в крови.
Среди 304 участников 53% принимали рилузол, а 47% — нет. Функции пациентов оценивали по шкале ALSFRS-R.
Рилузол — это препарат, который оказывает умеренное положительное влияние на продолжительность жизни при БАС. Он зарегистрирован во многих странах в различных лекарственных формах (таблетки, суспензия, диспергируемая пленка). В России применяется в виде жидкой суспензии для приема внутрь (Теглютик). Действие препарата основано на блокировании передачи сигналов глутамата — вещества в головном мозге, избыток которого может быть токсичен для мотонейронов. Некоторые данные свидетельствуют о том, что рилузол может также влиять на транспорт или метаболизм глюкозы.
Результаты: У пациентов, употреблявших продукты с более высоким ГИ в сочетании с рилузолом, заболевание прогрессировало медленнее. Этот эффект не был достигнут у пациентов со сходной диетой без приема рилузола.
Ученые предполагают, что рилузол и диета с высоким ГИ могут уменьшать прогрессирование БАС на ранних стадиях. Требуется продолжить исследование с использованием непрерывного мониторинга уровня глюкозы.
Автор статьи: Вера Сергеевна Демешонок, врач-невролог Службы помощи людям с БАС ГАООРДИ.
