29 февраля – День редких заболеваний. Делимся планами нашей работы

В Год семьи ГАООРДИ реализует особую программу поддержки петербургских семей, воспитывающих детей с орфанными заболеваниями

Ежегодно в последний день февраля во всём мире проводится День редких заболеваний. Цель этой даты – объединить пациентское сообщество, медицинские, научные и некоммерческие организации и вместе найти возможности для улучшения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями.

В Год семьи ГАООРДИ разработала программу под названием «Здоровая семья с особым ребёнком» и запланировала последовательную работу с петербургскими семьями, а также проведение интересных инклюзивных мероприятий и реализацию просветительского медиапроекта.

Особое внимание будет уделено семьям, которые воспитывают детей с редкими генетическими заболеваниями и задумываются о скором пополнении. Такие семьи нуждаются в квалифицированной поддержке и наблюдении врачей-генетиков и репродуктологов. Совместно с партнёрами Ассоциация ГАООРДИ планирует инициировать обсуждение возможности внесения изменений в Социальный кодекс Петербурга с целью введения квот на бесплатное обследование родителей, чтобы исключить повторное проявление патологий у будущих малышей.

Сегодня на федеральном уровне всем новорождённым проводится неонатальный скрининг, включающий в себя исследование на выявление 36 нозологий. На ранних сроках беременности для будущих мам действуют программы пренатального скрининга. При этом существует высокая потребность в обследовании семей на этапе планирования беременности, а также диагностики генетических патологий у эмбриона. Такие медицинские исследования являются очень дорогостоящими и в настоящее время проводятся только за счет собственных средств будущих родителей. Поэтому введение квот на обследования для семей из группы риска наиболее востребовано и эффективно.

Кроме того, в рамках программы ГАООРДИ, приуроченной к Году семьи в России, планируется провести цикл вебинаров для родителей по возможностям трудоустройства. На онлайн-встречах мамы и папы смогут узнать, как организовать для себя занятость в режиме неполного рабочего дня или дистанционного формата с возможностью сохранения пособия по уходу за ребёнком с инвалидностью.

Также в течение года ГАООРДИ организует серию инклюзивных мероприятий для семей с детьми. Следите за нашими новостями, мы всегда рады новым встречам и знакомствам.

На фотографиях – давние друзья ГАООРДИ – маленькая Эва и её семья. Снимки были сделаны много лет назад и в 2017 году принимали участие в фотоконкурсе «Взгляды». Автор фото: Виктория Пригожина.